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lunedì 23 Maggio 2022

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Ricercatore Gaslini individua rara malattia genetica

Genova -Stefano Volpi, ricercatore dell'ospedale pediatrico genovese Giannina Gaslini, in collaborazione con l'università di Losanna e di Harvard, ha scoperto come il gene EXTL3 sia all'origine di una nuova malattia molto rara che causa malformazioni ossea e immunodeficienza.
Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista The Journal of Experimental Medicine.
Sono state usate tecniche innovative, come la riprogrammazione cellulare e lo studio delle alterazioni del gene utilizzando modelli animali, nello specifico lo zebrafish.
La ricerca scientifica è nata quando al Gaslini, nel 2008, sono arrivati due fratellini affetti da una patologia non conosciuta e caratterizzata da displasia scheletrica e immunodeficienza primitiva,cioè un malfunzionamento del sistema immunitario che rende molto suscettibili alle infezioni.
Entrembi i bambini sono deceduti nel primo anno di vita a causa della gravità della malattia, ma questo ha dato il via alla complessa ricerca, che ha studiato il Dna dei piccoli, arrivando a trovare le mutazioni del gene risultato essere poi il responsabile della patologia.  

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