ROMA -La leucemia plasmacellulare è una rara neoplasia delle plasmacellule del midollo osseo deputate alla produzione degli anticorpi. La plasma cell leukemia (in inglese, da cui l’acronimo Pcl) si può presentare in forma primaria, quando insorge de novo, o secondaria, quando si sviluppa da un precedente mieloma multiplo. Le forme primarie sono circa la metà dei casi, sono molto aggressive e hanno una prognosi decisamente infausta. Studiarne e comprenderne i meccanismi molecolari è fondamentale allo scopo di individuare marcatori diagnostici e bersagli per lo sviluppo di nuove terapie.
Grazie alla collaborazione dei ricercatori dell’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Milano, del Policlinico di Milano e dell’Università Statale di Milano è stato sequenziato il Dna di 12 pazienti con Pcl primaria, appartenenti a una casistica più ampia estesamente caratterizzata a livello clinico e molecolare.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista internazionale “Oncotarget”.
“L’analisi ad alta risoluzione di questi pazienti è stata possibile grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento del Dna dette Next-Generation Sequencing (Ngs) e ad un’ingegnosa strategia molecolare per selezionare e ‘catturare’ l’esoma, cioè la porzione del nostro Dna che codifica per le proteine. Il sequenziamento dell’esoma permette di concentrare le analisi sulle regioni più significative dei geni, allo scopo di identificare le alterazioni molecolari che contribuiscono all’insorgenza e all’aggressività della neoplasia”, spiega  Ingrid Cifola, ricercatrice e coordinatrice della ricerca.
Grazie a queste tecnologie si è realizzato il primo screening molecolare delle Pcl primarie, identificando una lunga serie di geni mutati nelle cellule tumorali e si è messo in luce una situazione di estrema eterogeneità genetica.
Si è individuato il forte coinvolgimento di alcuni geni già classicamente associati al cancro, in aggiunta ad altri finora meno noti. 
La ricerca è stata finanziata dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (Airc), dal Ministero della Salute e dal Miur.